临汾筛出首例甲基丙二酸血症新生儿

2020-04-08 09:32:37 来源:临汾新闻网   浏览次数:

  临汾新闻网讯(记者 闫晏宏) 4月3日,出生47天的乐乐(化名),经过23天的正规治疗,各项化验指标均已降到正常值,身体发育良好,没有出现合并症,达到了很好的治疗效果。这是市妇幼保健院 儿童医院新筛中心自2019年8月开展新生儿遗传代谢病筛查工作以来,筛查出的首例甲基丙二酸血症新生儿。

  乐乐于2020年2月16日在市妇幼保健院 儿童医院出生,外观正常、无任何临床表现,但3月10日该院新筛中心运用串联质谱检测,报告显示C3指标严重超标。该院生长发育科主任贾小莉立即通知患儿家长来院并联系实验室为其做二次检测,乐乐最终确诊为甲基丙二酸血症患儿。

  甲基丙二酸血症是我国最常见的有机酸代谢障碍,绝大多数是常染色体隐性遗传病,是罕见病的一种。“如果早期诊断及时治疗,完全可以成为正常儿童。”市妇幼保健院 儿童医院院长杨建宏说,如果错过最佳治疗时间患儿就会出现智力低下、语言发育落后、生长发育落后、运动障碍、肝肾功能损害等,重症患者可危及生命。新生儿疾病筛查是检测这种疾病最有效的方法。通过应用串联质谱技术筛查,可以做到早筛查、早诊断、早治疗,防止组织器官发生不可逆的损害,患儿可以跟正常孩子一样健康茁壮成长。

  该院的新生儿疾病筛查实验室于2019年7月由省卫健委批准成立,是我省6家新生儿疾病筛查中心之一,也是我市唯一新生儿疾病筛查中心,承担全市新生儿三种疾病免费筛查任务。实验室成立后,该院在规范新生儿疾病筛查项目基础上,引进目前国际上主流的筛查技术——串联质谱技术。“只需一滴血就可以检测40多种遗传代谢病,大大提高了检测速度,提高筛查效率,为患儿争取了治疗时间。”该院保健部主任张玉峰表示,新筛实验室自开展工作以来,筛查新生儿23652人,串联质谱筛查10892人,确诊31例,为我市提高人口素质、减少病患痛苦作出了积极贡献。


     

责任编辑: 吉政

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